Gravidanza

Un test del sangue per evitare l’amniocentesi

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di Chantal De Honestis il
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La notizia è di quelle che farà saltare dalla sedia le future mamme che, per scelta o per necessità a causa dell’età della gravidanza, si sottopongono ai test prenatali quali villocentesi e amniocentesi (test di certo non privi di rischi). Ebbene si, con un semplice esame del sangue si potrà evitare una lunga attesa nell’esito dell’esame e i rischi di aborto connessi ad esami invasivi quali appunto villocentesi e amniocentesi.

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Certamente una delle prime domande che il lettore si farà riguarderà l’attendibilità del test del sangue.

L’esame è un vero e proprio test prenatale, che analizza il Dna fetale circolante nel sangue della madre, ed è in grado di rivelare alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti.

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nell’individuazione della trisomia 21 (Sindrome di Down), del 98% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e del 80% per la trisomia 13 (e Sindrome di Patau). I falsi positivi sono di 50 volte inferiore a quelli degli attuali esami di screening (bi-test), riducendo in modo importante il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi inutilmente ad un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.

Un altro elemento di grande importanza è che il test potrà essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione, riducendo di non poche settimane la snervante attesa di sapere se il proprio cucciolo sia sano o meno.

I risultati si avranno in massimo 15 giorni.

L’importanza di questo test è che evita alla gestante di doversi eventualmente sottoporsi a screening preliminari, quale ad esempio il bi-test (si effettua tra l’8/va e la 12/ma settimana, composto da una ecografia della translucenza nucale e un prelievo di sangue materno) che ha un alto tasso di falsi positivi e che in questo caso costringe la futura mamma a doversi sottoporre ai test più invasivi.

Il nuovo esame che, inizialmente potrebbe sostituire il bi-test, e in futuro sostituire definitivamente amniocentesi e villocentesi, non presenta alcun rischio ed è avallato dalla comunità scientifica internazionale. Stando a quanto comunicato dai ricercatori dell’Università di Maastricht che lo hanno creato, è l’unico esame di questo tipo ad avere il sostegno della Fetal Medicine Foundation e del professor K. Nicolaides, il principale referente a livello mondiale nella diagnosi e nella terapia prenatale.

Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – ha spiegato Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’università olandese – per rilevare il Dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza”.

La tecnica è conveniente rispetto alle diagnosi prenatali invasive – continua la Frints – e potrebbe essere facilmente implementata a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni”.

Al momento i ricercatori hanno identificato con una buona dose di certezza, disfunzioni cromosomatiche legate alla distrofia muscolare di Duchenne e all’emofilia; ma sono molto ottimisti sul fatto che sia possibile rilevare anche le 3 trisomie.

L’unico aspetto negativo di questa notizia è che bisognerà aspettare ancora qualche tempo prima di poter sottoporsi al nuovo test del sangue, indicativamente un paio di anni.

 

 

 

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