Rimanere Incinta

Cos’è la consulenza genetica e perchè farla?

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di Valentina Molinero il
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La nascita di un bambino è sempre uno splendido evento, ma con esso arrivano anche tutte le paure dei futuri genitori, tra queste, indubbiamente il principale timore è quello del rischio di una malformazione. Ad oggi la medicina ha fatto passi da gigante, si è raggiunta una conoscenza tale delle malattie ereditarie, e delle loro basi biologiche, che si sono messi a punto test che, basandosi sul DNA, consentono diagnosi molto precise, ma non di tutte le malattie si conosce il difetto molecolare e così entra in campo la consulenza genetica.

consulenza-genetica

Questo processo non è altro che un’indagine informativa attraverso la quale il medico esperto verifica se per una coppia c’è o meno il rischio di trasmettere malattie genetiche. Benché molte siano le persone a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi si rivolgono ad uno specialista prima di avere un figlio. Il compito del medico durante la consulenza è esclusivamente quello di prevedere un’eventuale malattia, fornire informazioni sull’entità del rischio e la possibilità di prevenzione, terapia o diagnosi in gravidanza.

Di solito le coppie che dovrebbero servirsi della consulenza genetica sono le coppie in cui l’età materna è superiore a 35 anni, quelle in cui c’è consanguineità tra i due partners oppure dove ci siano già casi di malattie genetiche o dello stato di portatore sano di talune mutazioni genetiche. Il medico specialista di genetica organizzerà la consulenza in più fasi, prima di tutto raccoglierà le informazioni sulle famiglia, malattie, decessi, cartelle mediche e documentazioni sanitarie, poi passerà alla ricostruzione dell’albero genealogico dei futuri genitori, andando indietro di almeno tre generazioni e infine farà le visite specialistiche, ed eventualmente gli esami, per verificare lo stato di salute della coppia. Fatto ciò calcolerà il rischio genetico e comunicherà i risultati: se dal quadro clinico dovesse risultare un alto rischio di malformazione si potrà passare direttamente alla diagnosi prenatale con indagini mirate sul feto. In questo caso la tecnica più indicata consiste nel prelevare un campione di tessuto fetale attraverso la villocentesi, amniocentesi o cordocentesi.

E’ necessario chiarire che la consulenza genetica è sempre un bene: farla vuol dire avere un chiaro quadro clinico proprio, del proprio partner e del bambino in arrivo, ma ci sono casi che ne hanno bisogno più di altri, come ad esempio i genitori che hanno già avuto un bimbo affetto da malformazioni genetiche e vogliono conoscere i rischi di recidività per una gravidanza futura, oppure le donne che hanno già avuto parecchi aborti o ancora quelle madri che hanno assunto durante la gravidanza certi medicinali, hanno avuto malattie infettive o hanno svolto esami radiologici.

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