Gravidanza

Amniocentesi o villocentesi?

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di Chantal De Honestis il
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La gravidanza porta con sé parecchie decisioni importanti, alcune di ordine pratico altre un po’ più complesse e difficili.

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Una di queste è senz’altro la scelta di sottoporsi o meno alla diagnosi prenatale e se si, cosa scegliere.

In questa fase non ci soffermiamo tanto sul fare o meno la diagnosi prenatale, quanto cerchiamo di capire cos’è una e cosa l’altra.

Il 95% dei bimbi che viene al mondo ogni anno, nasce sano, il 5% purtroppo invece, riporta difetti genetici e di questi il 10% sono correlati ad alterazioni cromosomiche. Le tecniche diagnostiche che permettono di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto, con una sicurezza quasi del 100% sono la villocentesi e l’amniocentesi.

Sono entrambe considerate molto invasive, e con un rischio di aborto dell’1%, rispetto ad altri metodi che purtroppo però non offrono le stesse garanzie nei risultati.

Le due tecniche nella pratica sono molto simili, verrà infatti inserito un ago per via transaddominale nel grembo materno con l’aiuto costante dell’ecografia con la quale il medico verifica il tragitto dell’ago e le condizioni del feto.

Nella villocentesi si prelevano i villi coriali (piccolissime propaggini che derivano dall’ovulo fecondato e hanno quindi lo stesso patrimonio genetico dell’embrione) e la si può effettuare dalla 10° settimana +4gg fino alla 12° settimana.

Dopo il prelievo il materiale raccolto viene diviso in due parti: un preparato ‘diretto’, che viene analizzato subito, e un preparato “colturale”: le cellule dei villi vengono messe in coltura così da farle moltiplicare fino a ottenere il numero sufficiente per effettuare l’indagine e avere così un risultato certo.

Il fatto che con la villocentesi c’è la possibilità di avere un primo risultato, anche se non definitivo, in pochi giorni, è senz’altro uno dei  motivi che condiziona i genitori nella scelta del metodo.

Con l’amniocentesi invece si preleva il liquido amniotico e la si può fare dalla 14° alla 18° settimana.

Volendo anche con l’amniocentesi si potrebbe avere una prima risposta in tempi molto brevi, ricorrendo a tecniche come la FISH o la QF-PCR: non viene fatta una coltura delle cellule e il risultato viene fornito entro 24-48 ore dal prelievo, questo però solo riguardo ai problemi più frequenti, come le trisomie 21, 18, 13, X, Y, che rappresentano il 96% di tutte le anomalie cromosomiche.

Generalmente si ricorre a queste metodiche di lettura rapida nei casi in cui l’amniocentesi viene effettuata in epoca tardiva (ad esempio intorno alla 20ª settimana, quando l’ecografia morfologica segnala anomalie), mentre se viene eseguita nel periodo giusto, si preferisce aspettare l’esito della coltura, soprattutto in considerazione dei costi che sono abbastanza elevati.

Per entrambe l’esame dura solo qualche minuto e tranne i casi di cui abbiamo discusso ci si dovrà armare di santa pazienza perché per avere i risultati definitivi bisognerà attendere circa una 20na di giorni.

Anche se per entrambe il rischio di aborto si attesta per entrambi intorno all’1%, bisogna dire che i casi a seguito della villocentesi sono leggermente più alti dei casi dell’amniocentesi. Non è escluso che la causa sia ravvisabile nel fatto che la villocentesi viene eseguita proprio durante il primo trimestre, periodo in cui gli aborti sono fisiologicamente più frequenti.

A favore della villocentesi c’è il fatto che in caso di esito positivo e di necessità di aborto, la gestante dovrà sottoporsi ad un raschiamento e non ad un vero e proprio parto indotto come nel caso di aborto a seguito di amniocentesi. Il che comporta un minor stress e sofferenza per la gestante.

Anche se i casi rari, c’è la possibilità che la villocentesi dia esito incerto, con il cosidetto “mosaicismo confinato placentare”:

In pratica l’embrione e la placenta si sviluppano secondo linee genetiche diverse, nelle cellule dei villi si presentano alterazioni cromosomiche che, invece, il feto non ha. Questo succede perché le cellule della placenta crescono molto rapidamente, dovendo creare le radici per ancorarsi alla parete dell’utero, e questo può far sì che si sviluppino cromosomi anomali. In tal caso,ci sarà quindi la necessità di verificare ricorrendo all’amniocentesi.

Ancora più rari sono i casi in cui la villocentesi non la si riesca ad eseguire perché i villi coriali non sono disposti nel modo corretto per il prelievo. A volte una semplice passeggiata è sufficiente per risolvere la situazione, altre volte invece il medico, non essendoci le condizioni, decide di rimandare l’esame.

Un ultima ma importantissima nota è che, mentre l’amniocentesi può essere eseguita da medici a cui non è richiesta una particolare specializzazione, per la villocentesi la questione è diversa e delicata, ci si dovrà infatti rivolgere a personale che sia specializzato e qualificato.

Da un punto di vista economico, ricordando che superati i 35 anni o per particolari motivi di salute le due tecniche sono gratuite, mentre se si decide di rivolgersi al privato la differenza tra l’una e l’altra e di qualche centinaio di Euro scarsi.

La decisione sarà discussa non solo tra i genitori ma anche ascoltando il parere del proprio ginecologo. In genere si consiglia la villocentesi per le gestanti che hanno superato i 35 anni, o che hanno precedenti casi di aborto o di figli con malformazioni cromosomiche, o laddove la translucenza nucale ha dato esito positivo, o infine la gravidanza è il risultato di fecondazione assistita. 

 

 

 

 

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